Kelly our Vice-President has VP
“I thought it would be an easy road to good health now that we could put a name to what I had.”
Permission to publish was obtained from Kelly in 2022
(French version below)
Having a diagnosis has helped me manage my symptoms
My name is Kelly Burns. I was diagnosed with Variegate Porphyria in 2016 at the age of 39, but my journey with this disease began long before I had a name for it.
My first memories of being unwell go back to early elementary school. Something just wasn’t right. I felt sick all the time. I struggled to breathe, had constant chest and stomach pain, and lived with extreme nausea. By the end of each day, my head would be pounding, my skin burning, and my entire body aching. I truly believed that was just how life was supposed to feel.
For as long as I can remember, I told doctors about my symptoms, searching for answers and hoping for relief. I wanted to participate in normal activities, attend school consistently, and simply feel well. Instead, I was often sick and missing out. When I reached puberty and throughout high school, my symptoms became even more severe, leading to frequent emergency room visits.
In 2016, everything changed. I became critically ill and was referred to multiple specialists. I underwent countless tests, including some that are not commonly performed. Due to a lab oversight, I was tested for porphyria. That test came back positive. There are eight types of porphyria, and it took time to narrow my diagnosis down to Variegate Porphyria.
Receiving a diagnosis was both a relief and a new challenge. I thought it would lead to an easy path forward, but that wasn’t the case. My life changed drastically. I had to leave my job and adapt to a lifestyle focused on avoiding triggers such as sunlight, heat, and certain lighting. As a mother, this shift was incredibly difficult.
That said, having a diagnosis has helped me manage my symptoms. I prioritize rest, reduce stress, and take prescribed medications for my stomach and insomnia. I supplement with vitamins due to limited sun exposure and ensure I maintain proper nutrition, including adequate carbohydrates and glucose. I still make time for fresh air and movement when I can.
Sun protection has become a daily necessity. UV hats, umbrellas, shade, zinc sunscreen combined with high-rated UV protection, and UV clothing all play a critical role. Avoiding triggers such as stress, high UV exposure, extreme temperatures, improper lighting, chemicals, gas fumes, alcohol, sulphites, and unsafe medications is essential.
In 2019, I made the decision to undergo a partial hysterectomy. This was life-changing. It stopped the severe cyclical attacks I had been experiencing every three weeks — attacks that often resulted in hospitalization and heme treatment. It remains one of the best decisions I have made for my health.
When I do experience a severe attack, I require a heme infusion (Panhematin or haem arginate), which involves a hospital stay. This treatment replaces the heme component my body cannot produce and is truly lifesaving. It allows my symptoms to subside and helps me regain a level of quality of life. However, accessing treatment is not always straightforward. Under current guidelines, my levels must meet specific criteria, or I must go through the emergency room for admission, which can delay care. This process can be frustrating and exhausting.
It’s important to understand that porphyria itself may not be as rare as people think — but the testing for it is. That gap can delay diagnosis for years, as it did for me.
A diagnosis is often just the beginning of a long journey. My advice is to never give up. You are your best advocate. Treat your well-being with the same care and determination you would give to someone you love. Ask questions, stay informed, and be persistent. It took me 31 years to get my answers.
Today, I am proud to serve as Vice-President of the Canadian Association for Porphyria, where I advocate for patients and work to improve awareness, access to care, and support systems.
One of the most meaningful parts of my journey has been creating the Light Up for Porphyria campaign. What started as a small idea has grown into a global movement, with landmarks across Canada and around the world lighting up in purple for Global Porphyria Day. Each light represents awareness, hope, and the voices of those living with this disease. It has connected patients worldwide, helped people feel less alone, and even contributed to earlier diagnoses.
Through my platform, Vancouver Island Momma, I also share the reality of living with porphyria — the challenges, the strength it takes, and the beauty of continuing to live fully despite it. Advocacy has become a huge part of my life, and I am committed to making a difference for others walking this path.
There is hope. Treatments like Panhematin are now more accessible across Canada through Canadian Blood Services, and newer therapies such as Givlaari (givosiran) offer additional options for those living with Acute Hepatic Porphyria. Progress is being made, and that matters.
Thank you for taking the time to read my story. 💜
You can follow my journey on Instagram @vancouverislandmomma
“Je pensais qu'il serait facile de retrouver la santé maintenant que nous pouvions mettre un nom sur ce que j'avais.”L'autorisation de publication a été obtenue auprès de Kelly en 2022.
Le diagnostic m'a aidée à gérer mes symptômes
L'histoire originale de Kelly a été rédigée en anglais. Si vous constatez une erreur dans la traduction, n'hésitez pas à nous en faire part
Avoir un diagnostic m’a aidée à gérer mes symptômes
Je m’appelle Kelly Burns. J’ai reçu un diagnostic de porphyrie variegata en 2016, à l’âge de 39 ans, mais mon parcours avec cette maladie a commencé bien avant que je puisse y mettre un nom.
Mes premiers souvenirs de maladie remontent à l’école primaire. Quelque chose n’allait pas. Je me sentais constamment malade. J’avais de la difficulté à respirer, des douleurs à la poitrine et à l’estomac, ainsi que des nausées extrêmes. À la fin de chaque journée, j’avais de violents maux de tête, la peau qui brûlait et des douleurs dans tout le corps. Je pensais sincèrement que c’était simplement ça, la vie.
Aussi loin que je me souvienne, j’ai parlé de mes symptômes aux médecins, cherchant des réponses et espérant un soulagement. Je voulais participer aux activités normales, aller à l’école régulièrement et simplement me sentir bien. Au lieu de cela, j’étais souvent malade et je manquais beaucoup. À la puberté et tout au long de mon secondaire, mes symptômes se sont aggravés, entraînant de nombreuses visites à l’urgence.
En 2016, tout a changé. Je suis devenue gravement malade et j’ai été référée à plusieurs spécialistes. J’ai subi de nombreux tests, dont certains peu courants. À la suite d’une erreur au laboratoire, j’ai été testée pour la porphyrie. Le résultat est revenu positif. Il existe huit types de porphyrie, et il a fallu du temps pour confirmer qu’il s’agissait de porphyrie variegata.
Recevoir un diagnostic a été à la fois un soulagement et le début de nouveaux défis. Je pensais que cela mènerait à un rétablissement plus simple, mais ce ne fut pas le cas. Ma vie a changé radicalement. J’ai dû quitter mon emploi et adapter mon mode de vie pour éviter des déclencheurs comme le soleil, la chaleur et certains types d’éclairage. En tant que mère, ce changement a été extrêmement difficile.
Cela dit, avoir un diagnostic m’a aidée à mieux gérer mes symptômes. Je priorise le repos, je réduis le stress et je prends des médicaments prescrits pour mes troubles digestifs et mon insomnie. Je prends également des vitamines pour compenser le manque d’exposition au soleil et je veille à maintenir une alimentation adéquate, incluant suffisamment de glucides et de glucose. Je prends aussi le temps de profiter de l’air frais et de bouger lorsque c’est possible.
La protection solaire est devenue essentielle au quotidien. Chapeaux anti-UV, parapluies, zones d’ombre, écrans solaires au zinc combinés à des protections UV élevées, ainsi que vêtements anti-UV jouent tous un rôle important. Il est crucial d’éviter les déclencheurs comme le stress, un indice UV élevé, la chaleur, les changements de température extrêmes, un éclairage inadéquat, les produits chimiques, les vapeurs d’essence, l’alcool, les sulfites et les médicaments non sécuritaires pour la porphyrie.
En 2019, j’ai pris la décision de subir une hystérectomie partielle. Cette intervention a changé ma vie. Elle a mis fin aux crises sévères que je vivais toutes les trois semaines — des crises qui entraînaient souvent des hospitalisations et des traitements à base d’hème. Cela demeure l’une des meilleures décisions que j’ai prises pour ma santé.
Lorsque je fais une crise sévère, j’ai besoin d’une perfusion d’hème (Panhematin ou hème arginate), ce qui nécessite une hospitalisation. Ce traitement remplace le composant d’hème que mon corps ne produit pas et est véritablement salvateur. Il permet de faire disparaître les symptômes et d’améliorer considérablement la qualité de vie. Toutefois, l’accès à ce traitement n’est pas toujours simple. Selon les directives actuelles, mes niveaux doivent atteindre un certain seuil, ou je dois passer par l’urgence pour être admise, ce qui peut retarder les soins. Ce processus est souvent frustrant et épuisant.
Il est important de comprendre que la porphyrie n’est pas nécessairement aussi rare qu’on le croit — mais ce sont les tests qui le sont. Cela peut entraîner des retards importants dans le diagnostic, comme ce fut mon cas.
Un diagnostic est souvent le début d’un long parcours. Mon conseil est de ne jamais abandonner. Vous êtes votre meilleure défenseure. Prenez soin de votre bien-être comme vous le feriez pour quelqu’un que vous aimez. Posez des questions, informez-vous et soyez persévérante. Il m’a fallu 31 ans pour obtenir des réponses.
Aujourd’hui, je suis fière d’être vice-présidente de l’Association canadienne de la porphyrie, où je milite pour les patients et travaille à améliorer la sensibilisation, l’accès aux soins et les systèmes de soutien.
L’un des aspects les plus significatifs de mon parcours a été la création de la campagne Illuminer pour la porphyrie. Ce qui a commencé comme une petite idée est devenu un mouvement mondial, avec des monuments à travers le Canada et dans le monde entier illuminés en violet pour la Journée mondiale de la porphyrie. Chaque lumière représente la sensibilisation, l’espoir et les voix des personnes vivant avec cette maladie. Cette initiative a permis de créer des liens entre les patients à travers le monde, d’aider des gens à se sentir moins seuls et même de contribuer à des diagnostics plus précoces.
À travers ma plateforme Vancouver Island Momma, je partage également la réalité de vivre avec la porphyrie — les défis, la force que cela demande et la beauté de continuer à vivre pleinement malgré tout. La défense des patients est devenue une partie essentielle de ma vie, et je suis déterminée à faire une différence pour les autres.
Il y a de l’espoir. Des traitements comme le Panhematin sont maintenant plus accessibles au Canada grâce à la Société canadienne du sang, et de nouvelles thérapies comme Givlaari (givosiran) offrent des options supplémentaires pour les personnes atteintes de porphyrie hépatique aiguë. Des progrès sont en cours, et cela compte énormément.
Merci sincèrement d’avoir pris le temps de lire mon histoire. 💜
Vous pouvez suivre mon parcours sur Instagram @vancouverislandmomma
L'année dernière, Kelly a participé à un segment de l'émission Canadian Health & Family sur CTV Toronto pour raconter sa vie avec la porphyrie.
Voir l'interview de Kelly (anglais)
Voir toute l'émission (en anglais)
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